SMA病友9年6次摔倒骨折41歲才確診 呼籲及早治療

（中央社記者林巧璉高雄25日電）罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友王程麒9年內6次跌倒骨折，摔斷大腿、小腿、肩膀等，直到41歲才確診SMA；經高醫協助已接受健保藥物治療1年，他呼籲病友勇敢面對、及早治療，有機會改變病程。

王程麒是一名工程師，今年55歲，曾負責大型政府專案，申請到上億元研發經費。他在3歲前常步態不穩、容易跌倒，運動功能明顯落後同儕，但直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」。他說，當時知道自己罹患罕病，相當沮喪，但已從其他病友著作中得到慰藉與力量。

王程麒歷經從馬桶跌下來，無法自己起身，只能維持青蛙趴地的姿勢長達1小時，最後家人還報警才解除危機；他曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，摔斷過左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝等，直到41歲時他摔斷大腿住院時，才檢測出SMA。

「雖然我們沒有力氣，但可以有接受和面對的勇氣」，王程麒1年前採用健保藥物治療，採用背針治療，他說，過去四肢力氣持續惡化，連刷牙都必須左手換右手，多次才能完成，生活過得很辛苦；接受治療以來，他明顯感受到無力症狀不再惡化，「目前可以少換幾次手就能刷好牙」。

國際罕見疾病日（每年2月最後一天）將至，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部教授鐘育志今天舉行「世界罕病日SMA醫療新未來」記者會，分享SMA不再是無藥可治的疾病，也呼籲若有肢體運動功能持續退化的民眾，一定要就醫尋求正確診斷。

鐘育志有「台灣SMA之父」之稱，他今天與高醫小兒部醫師梁文貞、神經部醫師譚俊祥，在記者會說明SMA症狀與治療方法。

鐘育志說，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡；隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世，且分階段納入健保給付，但全台約400名SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療。

透過 Google News

梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療3種；研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，臨牀觀察甚至發現有機會讓運動功能進步，SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。

譚俊祥說明，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行喫飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能；近來的革新治療為SMA成人患者提供了有效且安全長期治療方案，能夠減緩疾病進展，維持、甚至改善運動功能。（編輯：陳仁華）1140225

標題：SMA病友9年6次摔倒骨折41歲才確診 呼籲及早治療

地址：https://www.iknowplus.com/post/196742.html